Léčba
Lze atakám HAE zabránit?
Současně dostupné možnosti preventivní léčby
V současné době není pro pacienty, kteří trpí atakami HAE, k dispozici žádná léčba, která by těmto atakám zcela zabránila. Obecně platí, že před rozhodnutím o nejlepším přístupu k léčbě se musí důkladně zvážit počet atak, s nimiž se pacient setkal.
U některých pacientů, kteří trpí velmi častými atakami HAE, lze uvažovat o dlouhodobé prevenci pomocí zeslabených (atenuovaných) androgenů. Tato léčiva jsou syntetickými deriváty mužského pohlavního hormonu testosteronu (např. danazol) a mohou počet atak snižovat. Protože však je s užíváním těchto medikací spojena celá řada závažných nežádoucích účinků, zeslabené androgeny se všeobecně vyhrazují pro pacienty, kteří trpí častými a/nebo závažnými příznaky.
V lehčích případech se používají antifibrinolytika, jako je například kyselina tranexamová, jež slouží jako alternativa k androgenům.
Krátkodobá preventivní léčba se doporučuje u pacientů podstupujících dentální výkony nebo chirurgický zákrok, o němž je známo, že je spouštěčem ataky. Jednou z variant krátkodobé prevence je léčba vysokými dávkami androgenů nejméně 2 dny před chirurgickým výkonem a 2 dny po něm.
Jak se léčí ataky HAE?
Současně dostupné možnosti akutní léčby
Cílem léčby individuálních otoků nebo atak bolesti je zastavit progresi edému a zajistit rychlou úlevu od příznaků. Nejdůležitější pro pacienty s edémem krku je zachovat průchodnost dýchacích cest. Edém kůže a břišní ataky často vyžadují dodatečnou péči, jako je například podávání léčiv tišících bolest a náhradu ztracených tekutin.
Lehčí otoky je možno léčit zvýšením dávkování podávaných léků ( atenuovaných androgenů nebo antifibrinolytik). Mnohem účinnější je ale zablokování vlastního procesu, který vede ke vzniku otoku. Je možno podat koncentrát látky, která u hereditárního angioedému chybí – C1 INH, v blízké budoucnosti i léky, blokující účinek důležitého půdovku otoku – bradykinu.
Bohužel, ne všechna léčiva používaná k léčbě HAE jsou v každé zemi zaregistrována a uváděna na trh, proto se přístup k léčbě velmi liší.
Jaké jsou léčebné možnosti u HAE
Antifibrinolytika jsou léky zasahující do procesu aktivace enzymů v krvi, včetně enzymů rozpouštějících krevní sraženinu (odtud název antifibrinolytika). Blokují ale i enzymy, jež se účastní vzniku otoku při HAE.. V České republice používaným antifiblinolytikem je kyselina tranexamová (firemním názvem Exacyl). Léčba tímto lékem je poměrně bezpečná, z dostupných léků ale nejméně účinná. Nejčastějšími vedlejšími účinky bývají průjmy.
Atenuované androgeny – jsou „oslabené“ mužské pohlavní hormony. Mechanismem jejich účinku je zvýšení produkce C1 INH v játrech nemocného. Jejich použit je někdy doprovázeno vedlejšími účinky, u mladých žen se někdy projevuje jejich efekt mužského pohlavního hormonu. Není je možno podávat těhotným ženám. K nám je dovážen Danatrol (firemní název například Danatrol).
Blokátor receptorů pro bradykinin - icatiban (firemní název Firazyr). Je určený k symptomatické léčbě akutních atak dědičného (hereditárního) angioedému u dospělých pacientů. Je to první podkožní léčba všech atak hereditárního angioedému. Předplněné injekční stříkačky, ve kterých je Firazyr na trh dodáván, jsou připravené k okamžitému použití a pacienti je mohou nosit neustále u sebe. Jsou určeny k jednorázovému použití.
Firazyr si může, po nácviku zdravotnickým pracovníkem, každý pacient aplikovat sám. Pacienti s laryngálními atakami musí být po aplikaci pečlivě sledováni, pokud lékař nerozhodne, že je pacient mimo nebezpečí. Firazyr je v České republice dostupný na čtyřech Imunologických centrech.
Léčivý přípravek Berinert je vyroben z lidské plazmy (což je tekutá složka krve), jako léčivou látku obsahuje lidský protein inhibitor C1-esterázy. Berinert se používá pro léčbu a předoperační prevenci dědičného angioedému typu I a II.
Lék je dodáván jako prášek a rozpouštědlo, připravený roztok se podává pomocí injekce nebo infuze do žíly. Lékař nebo zdravotní sestra pacientovi obvykle aplikuje Berinert do žíly (intravenózně). Sami nebo prostřednictvím pečovatele si může pacient také aplikovat Berinert jako injekci, ale jen po absolvování odpovídajícího školení. Pokud pacientův lékař rozhodne, že to pro pacienta může být vhodná domácí léčba, poskytne mu podrobný návod. Pacient bude vyzván, aby si vedl deník pro zaznamenání každé domácí léčby a přinesl jej ke každé z návštěv u lékaře. Pravidelné kontroly injekční techniky prováděné pacientem nebo pečovatelem, které budou prováděny s cílem zajistit pokračování vhodné injekční techniky. Léčivý přípravek Berinert je od 1.1.2015 hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
Od ledna 2012 je českým pacientům k dispozici konestat alfa pod firemním názvem Ruconest. Konestat alfa je rekombinantní forma lidského inhibitoru C1 esterázy a je vyráběn z králičího mléka za použití technologie rekombinantní DNA. Podobně jako plazmový koncentrát C1 INH nahrazuje i konestat alfa chybějící inhibitor C1, čímž navozuje fyziologický stav. Jakožto rekombinantní forma však významně eliminuje riziko infekcí. Od roku 2017 je Ruconest schválen i pro domácí použití, z tohoto důvodu je zaregistrované nové balení obsahující aplikační kit a pacienti jsou nově školeni pro samoléčbu. V roce 2020 byl lék registrován pro léčbu atak i u dětí starších 2let.
Jak mohou pacienti trpící HAE pokračovat ve svých obvyklých činnostech, například v práci a cestování?
Tipy pro zvládání normálního, každodenního života s HAE
Není pochyb o tom, že HAE může výrazně snížit kvalitu života pacientů. Nicméně při správném porozumění podstatě onemocnění a jeho léčebným možnostem, pacienti s HAE i jejich rodiny mohou zvládat projevy onemocnění a vést plnohodnotný a aktivní život.
Život s HAE často vyžaduje v určitých situacích více plánovaní. Je například důležité, aby si pacienti s HAE zajistili vhodné zdravotní pojištění během cestování. Lékaři, kteří se zabývají HAE a národní pacientské organizace poskytují informace, poradenství a podporu pacientům, kteří si přejí minimalizovat rizika a břemeno svého onemocnění během cestování do zahraničí.
Protože HAE je velmi vzácným onemocněním, mohou se pacienti s tímto postižením cítit osamoceně a zranitelně. Kontakt s ostatními pacienty s HAE, kromě podpory ze strany rodiny a přátel, může být proto velmi cenný. Sdílení zkušeností a pocitů s lidmi, kteří vědí, jaký je život s HAE, může být jak uklidňující, tak velmi povzbuzující.