Občanské sdružení na ochranu
pacientů s hereditárním angioedémem
číslo účtu: 234484669/0300

kontaktní osoba:
Iveta Maselli - předsedkyně sdružení
mobil: +420 606 290 570
mail: maselli@hae-imuno.cz

Diagnostika

Jak se provádí diagnóza HAE?

Diagnóza je snadná, ale rozpoznání nemoci je obtížné

Protože HAE je vzácné a proto relativně neznámé onemocnění, často dochází k tomu, že dlouho není rozpoznáno. Proto není nijak vzácné, když pacienti zůstanou nediagnostikovaní po mnoho let.

Důvodem k chybné diagnóze HAE je to, že příznaky jsou podobné příznakům mnoha dalších běžných onemocnění, jako jsou alergie nebo zánět slepého střeva. Proto je zvláště obtížné rozpoznat HAE u pacientů, kteří trpí hlavně břišními záchvaty. Někteří pacienti dokonce postoupí zbytečný chirurgický výkon kvůli nesprávné diagnóze a léčbě.

Pacienti si nemusí uvědomovat předchozí případy HAE v rámci své vlastní rodiny. Nově diagnostikovaní pacienti jsou vyzýváni, aby se pokusili ve své rodině nalézt další příbuzné postižené HAE, neboť počet nediagnostikovaných nemocných je zřejmě stále poměrně vysoký.

Kromě toho se rovněž značně mění věk, kdy k prvnímu otoku dojde, ačkoli většina pacientů uvádí svoji první ataku do věku dvaceti let. Je dobré si uvědomit, že ačkoliv se jedná o onemocní vrozené, jeho příznaky se často plně rozvinou až v pubertě nebo dospělosti.

Důležitým prvním krokem v diagnóze HAE je prokázat jeho odlišnost od alergické reakce (např. alergie na potraviny, senná rýma, atd.). Na rozdíl od alergického angioedému ataky HAE nereagují na obvyklou léčbu alergie antihistaminy nebo kortikosteroidy. Je nutné i odlišit otoky dalších původů – při srdečním selhávání, žilní nedostatečnosti, postižení funkce ledvin.

Když se u pacienta objeví opakované příznaky edému, lze provést pro potvrzení diagnózy HAE soubor laboratorních vyšetření. Tato vyšetření jsou ale prováděna pouze na některých specializovaných imunologických laboratořích.

Jak můžete předpovědět, kdy dojde k atace HAE?

Co sledovat

Varovné příznaky, které signalizují, že se k atace schyluje *

Ataky HAE se často vyskytnou náhle a bez varování. Ale mnoho pacientů si povšimne specifických příznaků, které se objevují těsně před atakou. Například pacienti s HAE často uvádí únavu, příznaky podobné chřipce a mravenčení nebo napětí v místě, kde se otok vyskytne až 24 hodin předtím, než se vlastní otok objeví. U některých pacientů s HAE vyrazí na kůži plochá, nesvědivá červená vyrážka jak před atakou, tak během ní.

Příznaky, které se projeví těsně před atakou v krku, mohou zahrnovat potíže při polykání, chraptivý hlas, sípání nebo pískání při dýchání, otok jazyka, kašel nebo dušnost. Pacienti, kteří těmito příznaky trpí a mají na počátku ataky na ně podezření, musí neprodleně vyhledat neodkladnou lékařskou pomoc. Edém hrtanu může zablokovat dýchací cesty a může potenciálně ohrožovat lidský život.

Ostatní příznaky jako jsou nevolnost, změny střevní motility, příznaky koliky nebo náhlá bolest, mohou nastat před břišní atakou a během ní.

Všechna místa Únava, příznaky podobné chřipce
Kůže Mravenčení, napnutí kůže, plochá, nesvědivá vyrážka (objevuje se jako kruhové zarudnutí)
Krk Polykací obtíže Oteklý jazyk Chraptivý hlas Dušnost, dechové obtíže Kašel
Břicho Nevolnost Křeče Změny pohybu střev
*Varovné příznaky se mohou u jednotlivých pacientů lišit a nemusí se objevit vůbec!